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El viernes 8 es el Día Mundial de la fibrosis quística

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno que si no se trata puede ser mortal.

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niño doctor

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de discapacidad visceral permanente y progresiva que altera el funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etcétera) y causa daño a distintos órganos del cuerpo, como el aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor.

Aunque no existe cura hasta el momento, hay evidencia científica de que con las nuevas  terapias se tiende a detener su avance, explican desde Fipan (Asociación Argentina de Fibrosis Quística). Por lo que, lo único que existe actualmente como remedio es la prevención con un  tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico, y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.

La FQ no es  contagiosa ni afecta la capacidad intelectual,  pero sí a varios órganos, tales como  pulmones, hígado, páncreas y aparato reproductor. Básicamente, genera un moco más espeso de lo normal, que provoca complicaciones en las vías respiratorias que pueden llegar a comprometer la vida si no se realiza un debido tratamiento.

“Todos los avances en el estudio de esta patología han contribuido favorablemente a mejorar el control y seguimiento de las personas con FQ, lo que supone un progreso en las terapias asistenciales”, explican desde Fipan, y detallan que entre las mejoras hay “nuevas enzimas, nuevos antibióticos, mejoras en la nutrición y nuevas terapias génicas”, así que en los últimos años se extendió la expectativa y calidad de vida hasta casi los 50 años a nivel mundial.

“A su vez, las investigaciones científicas han avanzado a lo largo de estos años y las nuevas drogas que han surgidodirigidas a la corrección deldefecto básico de la enfermedad,  son muy prometedoras”, señalan desde Fipan. Y si bien no significan una cura, frenan los deterioros progresivos causados por la FQ. “Se trata de agentes correctores y potenciadores que aumentan la cantidad de proteína funcional en la superficie celular y mejoran el transporte de sal y agua, lo cual ayuda a hidratar y despejar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones, el órgano más comprometido”, aclaran.

Síntomas de alerta
“Al ser una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que madre y padre transmitan el gen de la FQ para que el hijo sea afectado”, aclaran desde Fipan. El diagnóstico se realiza a través de la Pesquisa Neonatal, con una gota de sangre extraída del talón del neonato en búsqueda  de una sustancia –denominada Tripsina- que se encuentra elevada en sangre si se padece la enfermedad. Este método se llama TIR y en la Argentina la ley 24.438 (sancionada en 1994) lo incorpora en los programas de pesquisa a nivel nacional y establece su obligatoriedad.

Cuando la primera prueba resulta elevada se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida. Si ambas son positivas, el paciente es derivado a un hospital de referencia para prueba de sudor y la correspondiente consulta clínica.

Puede suceder que en la Pesquisa Neonatal no se haya detectado la enfermedad y que más tarde aparezcan síntomas determinados en la primera infancia. Entre los más comunes, cabe destacar para tener en cuenta y pedir un diagnóstico de FQ: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias,  neumonía y tos crónica.

 

 

 

Fuente Diario Z
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